Las 11 enfermedades mas raras

Publicado en 'Salud' por cristimad1, 3 Nov 2009.





  1. cristimad1

    cristimad1 Suspendido

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    11-Insensibilidad Congénita al Dolor

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    Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

    10-Síndrome de Moebius

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    Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.
    Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

    9-Hermafroditismo Verdadero

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    Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.

    8-Fibrodisplasia osificante progresiva

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    Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.

    7-Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)

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    Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.
    Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.…
    En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.
    Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.
    6-Síndrome de Proteus

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    Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.

    5-Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)

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    Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.

    4-Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

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    Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.

    3-Gemelo Parásito (Fetus in Fetus)

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    Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.
    Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.
    2-Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

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    Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
    El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

    1.- Ictiosis Arlequin

    Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
    Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.
    Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
    Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.
    Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
    El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

    Imagen muy fuerte
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    Editado por el moderador: 7 Nov 2009


  2. Merikel

    Merikel Suspendido

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    Vaya, que enfermedades, muy interesante. Vi el el primer caso en la serie del Dr. House y creo que simula a la perfeción lo que explicaste, no sentir dolor por nada, a mi me dolia lo que a esa chica le pasaba, y conocí a un nombre don el sindrome del hombre lobo, ahora debe tener 20 años y lleva una vida relativamente normal.
     
  3. the_cid

    the_cid Miembro de plata

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    que tal de enfermedad que si te asustan y te hacen reir mucho te quedas dormido en segundos y tambien ese otra enfermedad de los sentidos cruzados, cuando observas el color azul sientes calor, cuando oyes un sonido sientes salado y asi, otra enfermedad es de la mano que no puedes controlar y parece que tuviera vida propia.
     
    Última edición: 3 Nov 2009
  4. Ednot277

    Ednot277 Miembro de bronce

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    Ictiosis arlequín, esa enfermedad sinceramente me parece espantosa, pobre feto.
     
  5. Konteo

    Konteo Miembro de plata

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    si own, da mucha pena, no me imagino los casos que hayan llegado a la adolecencia como bien dice ahi :(
     
  6. hagerchik

    hagerchik Miembro de bronce

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    interesante pero hay otros males y enfermedades tan raros como estos, las q estan posteadas son de caracter genetico y no son adkiridas.. buskenlas y asi tendran en cuenta el poder prevenirlas... a mi me da flojera postearlas :P

    :hi:
     
  7. XINERCIAX

    XINERCIAX Miembro maestro

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    la ultima me dejo weon

    muy interesante + 1
     
  8. Tsubaki

    Tsubaki Miembro de plata

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    Dios mio... la ultima enfermedad me dejo muy mal, solo la vi y wow no se que decir esta mal, supongo que lo mejor para ese bebe seria su pronta "eutanacia" me siento muy mal... no se que decir,..
     
  9. malcolm

    malcolm Miembro de plata

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    hasta donde se solo hay un caso de un niño con ictiosis arlequin q llego a adolescente, lo pasaron en el discovery channel
    por lo general los bebes han fallecido maximo a la segunda semana de nacidos
     
  10. miguel777

    miguel777 Miembro frecuente

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    muy buen aporte :yeah:
     
  11. Fernxndo

    Fernxndo Suspendido

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    que terribles sobre todo la primera, esos recien nacidos no durarian mucho con vida
     
  12. ArsenaL

    ArsenaL Miembro diamante

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    la ultima se parecia a uno de youtube... bebe extraterrestre... algo asi...

    realmente impactante...
     
  13. malcolm

    malcolm Miembro de plata

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    asi es, se malean para ponerle ese titulo en youtube, pero ese bebe del video tiene esa enfermedad, aunq creo q fallecio
     
  14. Insanex

    Insanex Suspendido

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    Interesante y a la vez espantoso u.u

    Que mellooooooo... ( por eso no voy a tener hijos )
     
    Última edición: 7 Nov 2009
  15. mafaldi

    mafaldi Miembro nuevo

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    es increíble todas las enfermedades raras q existen, como también podemos mencionar el LUPUS, la conocen??? es una enfermedad q no tiene cura y mal diagnosticada porque es un imitador de otras enfermedades
     
  16. cristimad1

    cristimad1 Suspendido

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    Me podrias explicar sobre esa enfermedad?
     
  17. Dreamy

    Dreamy Miembro legendario

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    :w0w:woww...!!

    Todas estas enfermedades estan muy interesantes.
    Lamentablemente con el tiempo se van descubriendo mas y mas enfermedades como estas y menos curas para las que ya existen.
     
  18. dany__jhon

    dany__jhon Miembro maestro

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    Muy interesante, son realmente enfermedades extremadamente raras.
     
  19. JaSaCa

    JaSaCa Miembro de bronce

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    Wow la ultima si estubo fea, pobrecitos :(
     
  20. BuhItO

    BuhItO Miembro maestro

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    wow si la de ictiosis es la que mas pena da y la de progeria tambien (una vez vi un documental de esa enfermedad)...pero para enfermedades raras pues hay una lista grandisima, solo que algunas no se manifiestan de forma tan grotesca como esas