Las 10 Anomalias mas raras de la medicina

Publicado en 'Ciencias' por Belial, 17 Ene 2009.





  1. Belial

    Belial Suspendido

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    Aqui hay muchos casos q forman parte de algunas leyendas por lo q decidi postear este tema aqui, sin embargo son casos medicos documentados..

    10-Insensibilidad Congénita al Dolor

    [​IMG] Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.
    Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio q se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.
    Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto q en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.
    9-Síndrome de Moebius

    [​IMG] Frecuencia: En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.
    Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.
    Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la q estén implicados los músculos de la cara.
    8-Hermafroditismo Verdadero

    [​IMG] Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.
    Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo q, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.
    Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.
    7-Fibrodisplasia osificante progresiva

    [​IMG] Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen q muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.
    Causa: Desconocida. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. Se piensa q están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.
    Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta q, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.
    6-Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)

    [​IMG] Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa q los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.
    Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para q se dé la respiración.
    Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a q el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.
    En las formas más graves, en las q dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin q muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aqellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez q duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.
    Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de qedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.
    5-Síndrome de Proteus

    [​IMG] Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima q aparece un caso por más de un millón de nacimientos.
    Causa: Desconocida. Unos autores defienden q probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren q se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.
    Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo q deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona q suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.
    4-Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)

    [​IMG] Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.
    Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.
    Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) q les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.
    3-Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

    [​IMG] Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
    Causa: No se conoce en profundidad. Se cree q se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células q estaban destinadas a formar una cola.
    Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.
    2-Gemelo Parásito (Fetus in Fetus)

    [​IMG] Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
    Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.
    Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.
    Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunq también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto q haya desarrollado. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros q sólo poseen un número escaso de órganos.
    1-Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

    [​IMG] Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.
    Causa: Desconocida. Se piensa q es una mutación q sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
    Descripción: Las personas q lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
    El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) q aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los q padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
     


  2. SergioLeon

    SergioLeon Miembro maestro

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    el sindrome de proteus me palteo un poco! buen aporte belial.
     
  3. Kabal

    Kabal Miembro de bronce

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    Es muy interesante lo que la ciencia descubre cada dia.. lo importante es buscarle una solucion
     
  4. Belial

    Belial Suspendido

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    En un momento pense poner este tema aqui en ciencias pero por tratarse de algunos temas considerados misterios como el del hombre lobo, el hermafroditismo, la maldicion de la ondina (la cual es una elemental o ser magico del agua), y lo de las colas humanas, fue q decidi q vaya en misterios y enigmas, esa fue la idea, por lo q considero q ese deberia ser el lugar de este tema y no esta seccion de ciencias.
     
  5. faquerhec

    faquerhec Miembro de bronce

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    wow pobres a los que les toke vivir esto.. pero ellos son los que nos hacen avanzar en la medicina
     
  6. Deleterea

    Deleterea Miembro de bronce

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    Lo de la cola.. pues todos tenemos cola, o mejor dicho tenemos el vestigio de haberla tenido,eso es cuestión de evolución, lo demás es mutación, los humanos no son la gran cosa como para no sufrir con las mutaciones, la naturaleza en sí , cambia constantemente.
     
  7. ArsenaL

    ArsenaL Miembro diamante

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    interesantes datos gracias por culturizar ^^
     
  8. juan87pe

    juan87pe Miembro frecuente

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    Muy interesantes estos sindromes
    El que me parecio mas inpresionante fue la Maldicion de Ondina
     
  9. MissBrightside

    MissBrightside Miembro maestro

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    Son sindromes que lamentablemente afectan a muchas personas, de las cuales no se tienen registros suficientes o de lo contrario muy poca informacion actualizada para poder intervenir en beneficio de ellos.
    Espero que si aqui alguno conoce algun caso de tal naturaleza se anime a compartirlo con el fin de conocer mas y poder ayudar a otros asi , si llegara el momento.

    Saludos"
     
  10. kevin_arthur

    kevin_arthur Suspendido

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    wooow que trtite u-u

    q feo pue no l deseo eso a nadie ....
     
  11. 1206718

    1206718 Miembro frecuente

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    Pon la fuente...........
     
  12. Belial

    Belial Suspendido

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    Cuanta importancia tiene lo q tu puedas decir
     
  13. pgest0

    pgest0 Suspendido

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    Lo de poner las fuentes está en las reglas del foro. Incluso una vez banearon al rabioso Jesús Oswaldo por no ponerlas.
     
  14. Calígula

    Calígula Suspendido

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    Por lo de rabioso....tu lo sigues de muy cerca :D

    Bueno aquí en imagenes algunos de los fenómenos citados por Bati....

    [ame="http://www.youtube.com/watch?v=o3nlmUPUPms"]http://www.youtube.com/watch?v=o3nlmUPUPms[/ame]











     
    Última edición: 25 Ene 2009
  15. Belial

    Belial Suspendido

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    Me enviaron el articulo a mi correo del Grupo Años Luz, de misterios, pero este es el blog de medicina donde tambien se encuentra el articulo:
    http://medtempus.com/archives/las-10-anomalias-mas-raras-en-medicina/

    ----
    Caligula como estas de tiempos q te leo, y por cierto, ya no soy Bati...
     
  16. Calígula

    Calígula Suspendido

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    Todo bien....tendré que habituarme a tu nuevo nickname....:hi:
     
    Última edición: 25 Ene 2009
  17. Metalzoa

    Metalzoa Miembro diamante

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    interesante articulo Batista, te felicito.
     
  18. dextroyer1987

    dextroyer1987 Suspendido

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    muy buen tema karacho
     
  19. 1206718

    1206718 Miembro frecuente

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    no me parecen tan raras jaaa
     
  20. M-lavey

    M-lavey Miembro maestro

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    wow!!!... que buenos casos!!!.... impresionantes, solo habia escuchaod de unos, pero eso del hombre lobo!!, esta genial, buen aporte Mau!!!